先天性代謝異常等検査とは

フェニルケトン尿症など先天性代謝異常等の病気をできるだけ早く見つけて治療につなげるために行う検査です。

次の２０種類の疾患は公費（無料）で検査を実施しています。

アミノ酸代謝異常症（５）	フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、 ホモシスチン尿症、シトルリン血症１型、アルギニノコハク酸尿症
有機酸代謝異常症（７）	メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、イソ吉草酸血症、 メチルクロトニルグリシン尿症、ヒドロキシメチルグルタル酸尿症、 複合カルボキシラーゼ欠損症、グルタル酸血症１型
脂肪酸代謝異常症（５）	ＭＣＡＤ欠損症、ＶＬＣＡＤ欠損症、ＴＦＰ/ＬＣＨＡＤ欠損症、 ＣＰＴ１欠損症、ＣＰＴ２欠損症
糖質代謝異常（１）	ガラクトース血症
内分泌疾患（２）	先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症

対象者

高知県内の医療機関等で出生した全ての新生児

県外からの里帰りで高知県内の医療機関等で出生した新生児も対象です。

検査方法

生後４～６日目頃に赤ちゃんのかかとからごく少量の血液をとって、検査を行います。

検査費用

検査費用は無料です。

ただし、採血料は保護者の負担になります。費用の詳細については、検査を行う医療機関等へお尋ねください。

検査結果

結果は、異常なし・再検査・要精密（疾患の疑いあり）で判定されます。

異常なしの場合は、採血から１ヶ月以内に出生医療機関等から結果をお知らせします。

再検査・要精密（疾患の疑いあり）の場合は、採血後１～２週間以内に出生医療機関等からご連絡します。

検査結果により、すぐに診断・治療ができる精密医療機関（小児科）を受診し、採血等での精密検査や根治治療が必要となることがあります。

こども家庭庁の実証事業への参画（令和８年６月１日から）

こども家庭庁では、都道府県等においてモデル的に重症複合免疫不全症（SCID）と脊髄性筋萎縮症（SMA）の２疾患を対象とするマススクリーニング検査を実施し、国の調査研究と連携・協力することで、マススクリーニング検査の対象疾患の拡充に向けた検討に資するデータを収集し、その結果を踏まえ、全国展開を目指す実証事業を開始しています。

高知県では、この実証事業に令和８年６月から参画しますので、高知県内の医療機関等で出生した新生児は、上記の対象疾患に加えて、２疾患が公費（無料）で受けることができます。

また、公費の20疾患の検査に用いているろ紙血を使用しますので、赤ちゃんに新たな負担はありません。

なお、検査結果の判定方法については、20疾患の検査と同様です。

対象疾患

・重症複合免疫不全症（SCID）

・脊髄性筋萎縮症（SMA）

拡大新生児マススクリーニング検査

一般社団法人高知小児先進医療協議会では、公費負担になっていない希少疾患に対する検査（拡大新生児マススクリーニング検査）を実施しています。

一般社団法人高知小児先進医療協議会ホームページ

医療機関の方へ

高知県内の医療機関におかれましては、下記の要綱に基づき、円滑な事業の実施にご協力いただきますよう、お願いいたします。

高知県先天性代謝異常等スクリーニング検査実施要綱(R8.6.1改正） [PDF：194KB]

様式1（R8.6.1～先天性代謝異常検査のお知らせ・同意書）[PDF：174KB]

様式２（先天性代謝異常等精密検査結果通知書）[XLSX：12.8KB]

様式３（調査票新生児マススクリーニング検査に関する実証事業（SCIDとSMA））[XLSX：28.8KB]

参考様式４（検体提供依頼書） [DOCX：11KB]

新生児マススクリニング検査に関する実証事象リーフレット[PDF：1.71MB]